白城微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，精准判定6个单核苷酸重复位点MSI状态，指导实体瘤PD-1免疫治疗与II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 结直肠癌患者，尤其II期需明确是否应从5-FU辅助化疗中获益者
- 晚期实体瘤患者，评估MSI-H状态以判断PD-1免疫治疗适用性
- 子宫内膜癌患者，NCCN指南强烈推荐常规检测MSI状态
- 怀疑林奇综合征的个体，通过MSI-H信号进行遗传性肿瘤筛查
- 胃癌患者，MSI-H状态可提示免疫治疗潜在获益可能
- 其他实体瘤患者，在寻找免疫治疗机会时评估MSI泛瘤种标志物
检测内容
本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者肿瘤组织与血液白细胞（正常对照）的DNA片段长度差异，精准评估微卫星不稳定状态。检测位点包括6个核心判读单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）及3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）。判读严格遵循NCI（美国国立癌症研究所）标准：当≥2个位点（≥30%）出现额外峰（片段长度异常）时判定为MSI-H，1个位点为MSI-L，0个位点为MSS。该方法直接检测DNA层面的长度变异，客观定量，避免了免疫组化判读的主观性。但需注意，当肿瘤细胞含量低于30%时存在假阴性风险；检测仅覆盖6个单核苷酸重复位点，无法识别具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
检测需要同时提供肿瘤组织样本（石蜡贴片）与血液样本（白细胞作为正常对照），无需空腹。组织样本需确保肿瘤细胞含量高于50%（低于30%可能导致假阴性），病理科可通过显微切割富集肿瘤细胞。血液样本常规采集即可。本地医院或合作机构可协助样本采集与冷链运输，支持邮寄送检方案。
准确性说明
该技术为临床MSI检测的金标准方法，经多年大规模临床验证，通过配对样本对比直接测量DNA片段长度变异，结果客观可量化。NCI判读标准全球公认，重复性好。阳性结果（MSI-H）提示错配修复缺陷（dMMR），患者极可能从PD-1免疫治疗中获益（帕博利珠单抗等已获泛瘤种批准），且II期结直肠癌患者预后较好、不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果（MSS/MSI-L）则建议常规化疗方案。若结果与临床不符，建议联合免疫组化（IHC）或胚系MMR基因测序进一步确认。
详细流程
- 临床医生评估适应症，开具MSI检测申请
- 患者签署知情同意书，提供肿瘤组织（石蜡切片或新鲜组织）及外周血样本
- 病理科确认肿瘤细胞含量，必要时进行显微切割富集
- 样本冷链转运至实验室
- 实验室提取DNA，采用多重荧光PCR同时扩增6个判读位点与3个对照位点
- 通过毛细管电泳分离扩增产物，GeneMapper软件分析片段大小
- 对比肿瘤组织与正常组织片段图谱，按NCI标准判读MSI状态
- 出具报告，临床医生解读结果并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在白城没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我肿瘤组织切得不够，肿瘤细胞含量少还能做吗？
- 建议肿瘤细胞含量大于50%为宜，如果低于30%，报告明确提示不排除假阴性的可能。如果您的样本肿瘤细胞含量不足，建议与病理科沟通，看能否通过显微切割等方式富集肿瘤区域后再送检，以得到更准确的结果。
- 报告里6个位点都是单峰，但医生说我可能是林奇综合征，咋回事？
- 报告判读依据NCI标准：6个判读位点均无额外峰（MSS），说明本次样本未检出微卫星不稳定。但林奇综合征的诊断需通过胚系MMR基因测序确认，MSI检测只是筛查工具。约10%林奇综合征患者可能表现为MSS，建议结合家族史和IHC蛋白检测结果，与遗传咨询医师进一步沟通。
- 报告显示MSI-H，我是否要通知家人也去做检查？
- 是的，MSI-H 可能提示林奇综合征，这是一种常染色体显性遗传病，您的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）有 50% 概率携带致病突变。建议家属进行胚系 MMR 基因检测和结肠镜筛查，以便早期发现和管理相关肿瘤风险。请携带报告至遗传咨询门诊获取专业指导。
- 我在白城，采样后报告是直接寄给我还是返回医院？
- 您可以选择将报告邮寄至您个人地址，也可以返回送检医院。如果您是通过医院开具的检测，报告通常默认返回医院科室，由主治医生解读并归档。您可凭个人身份信息联系医院或我们客服，申请额外邮寄一份纸质版到您家中。
注意事项
- 建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责，需结合临床实际情况综合判断
- MSI-H阳性患者建议进一步行胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小，常规化疗仍是主要方案
- 检测采用片段分析法，仅覆盖6个单核苷酸重复位点，无法评估其他微卫星位点
- 请咨询专科医师综合解读报告并制定个体化治疗方案
用户评价 (8条，均分5.0)
保密性确实做得很好，让人放心。但报告出来后，等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队，但等待期间心里特别焦虑，希望能更明确地告知大概需要等待多久，或者有个排队进度提示也好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与，有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统，未来将提供更精确的时段预估，改善您的体验。
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
我是术后复查患者，医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销，但做完发现，这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗，避免了过度治疗或治疗不足，从长远健康和经济角度看，都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐！我们致力于打造便捷、省心的一站式体验，将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅，感谢支持！
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信，专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定，才是我们咨询服务的核心目标。
相关搜索
白城洮北万核医学检测中心
吉林省白城市洮北区幸福南街329号
